亨廷顿舞蹈症的症状是什么？亨廷顿舞蹈症怎么治疗？

　　主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为：

　　1.情绪异常 变得冷漠 易怒或忧郁。

　　2.手指 腿部 脸部或身体出现不自主动作。

　　3.智力衰减 判断力 记忆力 认知能力减退。一般来说 导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。目前药物可以控制 减缓情绪波动和动作问题 但无法彻底根治该疾病。

　　亨延顿病并发症主要有癫痫 遗传性共济失调和偏头痛 红细胞增多症 神经纤维瘤病 畸形性骨炎(Paget病) 远端型(手足)神经源性肌萎缩 合并肌萎缩侧索硬化症。

　　亨廷顿病多发生于中年人 偶见于儿童和青少年 男女均可患病。发病隐匿 呈缓慢进行性加重 平均生存期10～20 年。临床主要表现为舞蹈样不自主动作 精神障碍和进行性痴呆 称为“三联征”。中年期发病者主要以舞蹈样动作为主 逐渐出现痴呆和精神障碍；儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主 常伴癫痫和共济失调。

　　运动障碍

　　进行性发展的运动障碍表现为四肢 面 躯干的突然 快速的跳动或抽动 这些运动预先不知道 无法可控制 也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力减低。舞蹈样不自主运动是本病最突出特征 大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸 点头和手指屈伸运动 类似无痛性的抽搐 但较慢且非刻板式。随病情发展 不随意运动进行性加重 出现典型的抬眉毛和头屈曲 当注视物体时头部跟着转动 患者行走时出现不稳 腾越步态 加上不断变换手的姿势 全身动作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走。即使坐着也不稳 身体扭动 突然站起又突然坐下 卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。当病情发展时 随意运动受损越发明显 动作笨拙 迟缓 僵直 不能维持复杂的随意运动 出现吞咽困难 讲话吞吞吐吐和构音障碍。出现不正常的眼球活动异常。在疾病的晚期可出现四肢不能活动的木僵状态。

　　舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型表现。20岁前起病的少年型患者(占亨廷顿病的5％～10％) 以不动性肌强直为主要运动障碍；表现为肌强直 肌阵挛 至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同 约50％的少年型亨廷顿病患者有全身性癫痫发作。

　　认知障碍

　　进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征 后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。

　　认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降 患者记住新信息仅有轻度损害 但回忆有显著缺陷。由于词的流利性 视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降 病人变的比较混乱。言语的改变 包括口语不流利 轻度找词困难和构音障碍。口语流利性损害是亨廷顿病最早的认知功能障碍之一。在病的中期和晚期 患者不能完成需回忆不常用词的命名测试。舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇 破坏了发音的韵律和敏捷性 妨碍了言语的量 速度 节律和短语的长度 使口语呈现一种暴发性质 因此 构音和韵律障碍为本病患者的突出特征。由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力 亨廷顿病患者能继续与人交流。

　　随病情发展 注意力和判断力进行性受损。在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难。视空间能力下降 对结构的判断有困难。反应额叶的执行功能会出现障碍。

　　精神障碍

　　情感障碍是最多见的精神症状 包括焦虑 紧张 兴奋易怒 或淡漠 或不整洁以及兴趣减退 且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍之前 所以不是反应性精神障碍而是疾病本身的表现。抑郁症状的发生率也很高 对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗 可预防自杀。亨廷顿病患者还可出现人格行为改变 出现反社会行为 精神分裂症 偏执狂和幻觉。

　　青少年型亨廷顿病

　　在儿童及青少年期起病 20 岁前起病约10％ 年龄小于4 岁起病约5％。临床表现与成人亨廷顿病不同 病程进展较快 肌张力障碍是突出表现 常以强直替代舞蹈样运动。还可见帕金森综合征 小脑性共济失调 眼球运动异常 肌阵挛及癫痫发作等 可出现精神衰退及行为异常 部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型 表现进行性肌强直和运动减少 舞蹈-手足徐动样症状不明显 多见于儿童期或20 岁以前发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点 伴痴呆和家族史可提示诊断。

　　亨廷顿舞蹈症是一种迟发性神经退行性遗传病 为了控制和减少遗传性疾病的发生 必须做到从预防为主。实行优生保护法 对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者 均应避免生育。目前中国正在制定优生保护法 禁止近亲结婚。尽量避免高龄生育 对高龄生育者(女35岁以上 男45岁以上) 应做好产前诊断。有遗传病史 生育过畸形儿或有多次流产史者 应进行遗传咨询 通过遗传咨询 对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断 如发现有严重疾病者 可及时终止妊娠 防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。

　　遗传学检测

　　是确诊重要手段 PCR法检测亨廷顿基因(TT15)中CAG重复拷贝数 正常人不超过38个拷贝 患者在39个以上 阳性率高 只需检测患者本人 可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。

　　脑电图

　　可有弥漫性异常 无特异性。主要为低波幅快波 尤其额叶明显 异常率占88.9％。α活动减少 波幅降低。视觉诱发电位波幅降低 但首波部分潜伏期正常。患者P100不正常 检测P300可作为早期认知功能下降的客观指标。

　　影像学检查

　　头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值 典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩 导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT检查发现尾状核和豆状核区域血流明显下降 额叶和顶叶血流也有下降 与患者这些部位的病理改变有关。PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低 尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。

　　1 食疗法：清热利湿吃木瓜

　　制作方法：木瓜1个 蒸熟去皮；薏米100克 大米50克在高压锅中煮熟 闷烂成稠粥 可作为1天的食用量 根据口味既可当主食 也可加点糖作为两餐之间的加餐。

　　发病急 关节肿热的患者。这类患者体内往往多湿热邪气 食疗要针对清热利湿做文章 不要认为患者病重 需要大鱼大肉来补养 往往适得其反。木瓜 薏苡均有祛风湿 清湿热 通经络 舒筋骨 止痹痛的作用 同时这些药物都是属于食物 口感很好 易于消化。

　　2 患者适宜吃的食物：羊肉

　　缓解期 体质差 关节肿热不明显的患者。很多病人患病时间较久 体质虚弱 消瘦明显 面色发黄 精神差 没力气。这类患者要注意在祛风湿的同时加强补养体质 选择一些具有祛风湿和补养的食物来调养 比如羊肉 蛇这一类食物。

　　功效：可辅佐治亨廷顿舞蹈症。

　　此外 需要注意的是：亨廷顿舞蹈症患者还应禁烟 酒 进餐前后漱口 保持口腔清洁 防止口腔溃疡的发生。

　　与大多数神经变性疾病一样 亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法 目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展 但舞蹈样动作 精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗均可获得不同程度的改善 而且还可以提高患者的生活质量并防止并发症发生。因此 在现阶段缺乏有效治疗方法的情况下 应重视对症治疗。对症治疗应集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗 同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心 相互帮助 建成富有乐观主义的家庭。

　　亨廷顿病患者脑内γ-氨酪酸（GABA）减少 胆碱能活动受抑制 而多巴胺活动过度 可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。

　　对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。

　　抗精神病药物丁酰苯类药物和吩噻嗪类药物是主要治疗药物 可以阻滞多巴胺受体。苯酰胺类药物也有抗多巴胺能的作用。

　　提高胆碱的含量

　　毒扁豆硷抑制中枢胆碱酯酶的活性 阻止胆碱的降解 可改善舞蹈样运动。

　　增加中枢神经系统的γ-氨酪酸含量。

　　γ-氨基丁酸转移酶的抑制剂 可能使中枢的γ-氨酪酸（GABA）含量升高 改善患者症状。

　　精神障碍的治疗

　　亨廷顿病患者的精神障碍主要包括抑郁 强迫症状 易激惹 烦躁等人格改变 以及智力障碍。可用抗抑郁剂改善患者的抑郁症状 抗精神病药物对人格改变具有一定疗效。而对智力障碍目前尚无理想的药物。

　　细胞移植

　　细胞移植又分为神经干细胞移植 胚胎干细胞移植和骨髓间充质干细胞移植 前者治疗亨廷顿病的研究最多 然而细胞移植治疗亨廷顿病尚处于探索之中 同基因治疗一样任重而道远。

　　其他治疗

　　可配合应用神经系统促代谢药物 维生素类和能量合剂等。抗自由基治疗 抗氧化和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效。此外加强肢体功能训练和进行心理治疗也可以获得良好的疗效。